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　　肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)，又名Wilson病(Wilson's disease,WD)，是一种常染色体隐性遗传铜代谢障碍疾病，世界范围内的发病率为1/100000-l/30000。肝豆状核变性致病基因为ATP7B，该基因突变可使ATP酶功能减弱或丧失，使血清铜蓝蛋白合成减少以及胆道排铜障碍，导致体内过多的铜在机体各组织尤其是肝脏、大脑、角膜、肾脏等部位沉积，引起相应的临床表现，包括神经精神症状、肝生化异常、角膜K-F环、肾损害、溶血性贫血、骨骼肌肉损害等。该病常在青少年时发病，是至今为数不多的既是可治性又是致死性的遗传性疾病之一，关键在于能够早期发现并及时有效治疗。

　　WD的诊断，需结合患者的临床表现(尤其是肝脏和神经精神症状)、角膜K-F环、血清铜蓝蛋白及血清铜和24小时尿铜等综合判断。

　　该病发病年龄悬殊5-35岁为高发，有报道称年龄最小为9个月，最大为72岁。并有以下几个特点。

　　(1)起病缓急与病情进展速度不一;

　　(2)各脏器受损的顺序和程度也存在差异;

　　(3)体内铜沉积的部位和数量存在一定的个体差异，造成不同脏器为主的全身性功能损害。

　　WD是一种罕见病，本病涉及多个系统的损害，所以临床表现多种多样，极易容易误诊，据国内有关报道，一般误诊率在24～90%之间，平均为43.2%。误诊时间最短1个月，最长19年。

　　如何早期识别“肝豆”?

　　有以下症状者，需谨WD可能: 肝脏症状 常见于儿童，多次及多项检查均不能解释的肝脏疾病。如不明原因的肝损伤：在疾病早期，可能出现肝功能异常，如血清谷丙转氨酶(ALT)、谷草转氨酶(AST)等轻度升高，容易被误诊为病毒性肝炎等其他肝脏疾病。还会出现不明原因的肝脾肿大、肝硬化、黄疸及爆发性肝功能衰竭伴或不伴溶血性贫血等。若常规保肝治疗效果不佳，且排除了其他常见肝脏疾病，应考虑WD的可能。 神经系统症状 震颤：通常是WD神经系统症状中最早出现的表现之一，多从手指开始，逐渐波及上肢、下肢、头部等，震颤可为静止性、意向性或姿势性，严重时会影响患者的书写、进食等日常活动。

　　肌张力障碍：早期可表现为面部表情减少、肢体僵硬、动作迟缓等，随着病情进展，可能出现肢体扭转、痉挛等严重的肌张力障碍症状，导致患者行走困难、姿势异常。

　　构音障碍与吞咽困难：患者可能出现说话含糊不清、语速减慢、声音低沉等构音障碍症状，以及吞咽困难、饮水呛咳等，这些症状往往逐渐加重。 精神症状 性格改变：患者可能出现性格改变，如原本活泼开朗的人变得沉默寡言、情绪低落，或者原本温顺的人变得脾气暴躁、易激动等。

　　学习及工作能力下降：在青少年患者中，可能出现学习成绩明显下降，注意力不集中，记忆力减退等情况;成年患者则可能在工作中表现出工作效率降低，对工作的胜任能力下降等。 凝血功能障碍，如鼻出血、皮肤出血点等; 不明原因的肾小管病变或骨骼病变; 不明原因反复出现的溶血性贫血; 家族中有相同或类似患者，特别是患者的近亲。 该病的治疗效果与确诊早晚关系十分密切。因此，肝豆状核变性早期症状及识别方法对于预防和治疗该疾病至关重要。一旦延误诊断，不能及时忌铜饮食及驱铜治疗，将会产生永久的神经功能和肝功能的损伤。家长和教育工作者应关注孩子的身体和情绪变化，发现有上述症状及时就医。通过饮食控制、药物治疗、手术治疗和其他辅助治疗方法，可以帮助患者改善症状、提高生活质量。

　　（作者：边淑芳 单位：郑州颐和医院 科室：神经内科）