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　　“孩子跑跳总落后同龄人，爬楼梯需要扶手借力”，这些容易被忽视的细节，可能是杜氏肌营养不良(DMD)的早期信号。作为最常见的遗传性肌病，DMD 在我国预估有 7 万名患者，每 5000 名新生男婴中就有一人患病。曾几何时，它意味着患者 12 岁丧失行走能力、20 岁左右因心肺衰竭离世，但 2025 年基因治疗的突破、国产新药的获批及多学科管理体系的完善，正将这场 “生命倒计时” 改写为 “长期生存” 的可能。为呈现杜氏肌营养不良(DMD)的全面科普，我将结合 2025 年最新诊疗进展、《中国杜氏肌营养不良携带者筛查的临床实践指南》及专家共识，从病因、症状、诊断、治疗到保障体系层层展开，希望大家从中获益。

　　一、致病根源：X 染色体上的基因缺陷

　　DMD 的本质是基因缺陷导致的 “肌肉保护屏障缺失”。人体肌肉细胞膜上，抗肌萎缩蛋白如同 “钢筋支架”，维持着肌肉收缩时的结构稳定。而当 X 染色体上的 DMD 基因发生突变(如缺失、重复或点突变)，抗肌萎缩蛋白无法正常合成，肌肉细胞在反复收缩中持续受损、坏死，被脂肪和结缔组织替代，最终引发进行性萎缩。

　　这种疾病遵循 X 连锁隐性遗传规律：男性因只有一条 X 染色体，一旦携带突变基因即会发病;女性虽多为携带者(两条 X 染色体中一条正常)，但仍有 10% 可能因 X 染色体失活出现轻微症状。更值得警惕的是，约 30% 的患者属于新发突变，父母均无家族病史却仍可能生育患病孩子，这让携带者筛查成为预防关键。

　　二、病程进展：分阶段显现的生命危机

　　DMD 的症状会随年龄增长逐渐加重，医学上通常分为五期，每一步都暗藏健康陷阱：

　　婴幼儿期(0-3 岁)往往无明显异常，仅在体检时发现肌酸激酶(CK)显著升高，这是肌肉细胞坏死释放的 “预警信号”，却常被忽视。3-5 岁进入症状显现期，患儿跑跳能力落后、易摔跤、爬楼梯困难，蹲下后需用手撑膝盖才能站起(医学称 “高尔氏征”)。8-12 岁病情加速进展，出现脊柱前凸、跟腱挛缩，最终丧失独立行走能力。青春期后，心肌和呼吸肌受累，引发心力衰竭、呼吸衰竭，这也是未经治疗患者 18.57 岁左右离世的主要原因。

　　值得注意的是，DMD 患者还可能伴随认知障碍(如注意力缺陷)、便秘、骨质疏松等问题，这些 “隐性症状” 同样影响生活质量。

　　三、诊断升级：从筛查到分型的精准路径

　　2025 年《中国杜氏肌营养不良携带者筛查的临床实践指南》明确了 “三级诊断体系”，为早期干预赢得时间：

　　新生儿筛查是第一道防线。指南建议对男婴常规检测肌酸激酶，若数值异常升高(超过正常上限 10 倍)，需进一步通过基因检测确诊。目前串联质谱技术可在出生 72 小时内完成筛查，敏感度达 95% 以上。

　　确诊阶段需 “基因 + 蛋白” 双重验证：通过二代测序检测 DMD 基因突变类型，同时采用免疫组化法检测肌肉组织中的抗肌萎缩蛋白表达，区分经典型 DMD 与症状较轻的贝克型肌营养不良(BMD)。对于有家族史的高风险家庭，孕前携带者筛查(女性)和产前诊断(羊水穿刺基因检测)能将患病风险降至最低。

　　北京协和医院戴毅教授强调：“3 岁前确诊并启动治疗，可使患者独立行走时间延长 2-3 年，这是改变预后的关键节点。”

　　四、治疗突破：从激素到基因治疗的多元方案

　　2025 年的诊疗进展彻底打破了 “无药可治” 的困局，形成 “基础治疗 + 精准靶向” 的综合方案：

　　激素治疗仍是基石。糖皮质激素能延缓肌肉萎缩、保护心肺功能，但传统药物长期使用会引发肥胖、骨质疏松等副作用。2024 年底国内获批的伐莫洛龙带来新希望 —— 这种新型激素兼具抗炎与盐皮质激素拮抗作用，副作用发生率降低 40%，且已通过医保目录形式审查，有望进入 2025 年医保谈判。指南明确建议 4 岁以上患者尽早使用，可使中位生存期从 18.57 岁延长至 28.7 岁。

　　基因治疗开启 “治本” 时代。全球首款获批的基因疗法 Elevidys 通过单次静脉输注，将正常 DMD 基因递送至肌肉细胞，80% 的 4 岁以上患者可维持行走能力超 5 年。尽管其 2300 万元 / 针的价格引发争议，但国产同类药物已迎头赶上：2025 年 9 月，信念医药的 BBM-D101 注射液完成首例受试者给药，其新型载体降低了肝脏毒性，有望成为更安全的选择。

　　辅助疗法精准补位。寡核苷酸药物如 delpacibart zotadirsen，能通过 “外显子跳跃” 修复基因缺陷，使抗肌萎缩蛋白表达接近正常水平;小分子药物 SAT-3247 可激活肌肉干细胞再生，让成人患者握力提升一倍。专家预测，未来 “基因治疗 + 抗炎 + 康复” 的组合方案，有望将患者寿命延长至 50 岁以上。

　　五、管理与保障：多学科守护生命质量

　　DMD 的治疗需要 “全家参与 + 社会支持”。2025 年，我国多地已建立多学科联合门诊(MDT)，整合神经内科、心脏科、康复科等资源：常州儿童医院的 MDT 门诊可 “一站式” 完成体检、用药指导和康复评估，还为患者开通公益基金救助，单次最高补助 5000 元。

　　医保政策也在持续发力：淮北市将 DMD 纳入慢特病管理，实现基本医保、大病保险、医疗救助 “三重保障”;伐莫洛龙若顺利进入医保，将使月治疗费用从数万元降至可承受范围。此外，患者需坚持每日康复训练(如拉伸跟腱、呼吸肌锻炼)，定期监测心肺功能，这些细节直接影响生存质量。

　　总之，从“确诊即绝望” 到 “规范治疗可长期生存”，DMD 的防治历程见证了医学的进步。2025 年的诊疗突破告诉我们：通过新生儿筛查实现早发现，借助激素与基因治疗控制病情，依靠多学科管理与医保保障提升质量，DMD 已从 “致命绝症” 转变为可管理的慢性病。对于普通家庭，重视儿童运动发育异常信号、主动参与筛查是关键;对于患者家庭，切勿因 “罕见病” 标签放弃希望 —— 随着国产新药的研发加速和保障体系的完善，更多孩子终将迎来 “跑跳如常” 的未来。正如医学专家所言：“DMD 的治疗没有终点，但每一步进展都在拉近与健康的距离。”

　　(姓名：任淑敏，单位：郑州大学第一附属医院，科室：遗传与产前诊断中心，现职称：副主任医师)