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　　在大多数人印象中，“罕见病”似乎是遥远、陌生的名词，仿佛只存在于新闻报道或医学文献里。然而，罕见病真的“稀罕”吗?现实比想象更贴近我们每个人的生活，尤其是对于即将成为父母的家庭来说，提早了解和预防罕见病，关口应从“出生前”就开始守护。

　　今天，我们通过一个真实改编的案例，来认识罕见病背后的故事，也思考我们能为孩子健康做些什么。

　　一、“宝宝怎么越来越软?”——一场迟到的诊断

　　小雅是一位32岁的妈妈，怀孕过程顺利，产检也一切正常。儿子小航在预产期顺利出生，体重正常，评分良好，医生说是个健康的男婴。然而，六个月后，小雅却发现宝宝似乎有些“不对劲”。

　　“他不怎么翻身，抱起来软绵绵的，哭声也不大。”

　　小雅起初以为是宝宝“发育慢”，可身边同龄孩子都已能坐稳、扶站，而小航还只是软趴趴地躺着。经儿科医生评估后，小航被转诊至神经内科，最终在一系列基因检测后被确诊为脊肌萎缩症(SMA)——一种典型的罕见遗传病，由于特定基因缺失或突变，导致运动神经元逐渐退化，患儿会出现肌无力、呼吸衰竭等严重问题。

　　更让小雅震惊的是：她和丈夫都是该病的无症状携带者，但事前根本不知道。

　　二、什么是罕见病?为什么它“不稀罕”?

　　世界卫生组织将患病人数少于万分之六的疾病定义为罕见病。我国目前登记在册的罕见病超过7000种，90%以上与遗传因素有关。其中很多病症在婴幼儿期就可能发病，甚至危及生命。

　　虽然每一种罕见病单独来看患病率很低，但总数加起来却并不罕见。数据显示，中国罕见病患者人数已超过2000万，并以每年数十万人新增的速度增长。

　　也就是说，每200个新生儿中，可能就有1个患有罕见病。

　　三、携带者父母为何“毫无症状”?

　　小航的父母都是“携带者”，却从未生过病，这是很多人对罕见遗传病误解的关键。

　　大多数罕见病为常染色体隐性遗传，这意味着：

　　父母各自携带一个有缺陷的基因，表面上并没有任何症状;

　　若孩子从父母各继承一个异常基因，就会发病。

　　这类携带者在普通人群中的比例并不低。例如，SMA携带者的携带率为1/40，也就是说每40人中就有一个可能成为携带者。而像地中海贫血、遗传性耳聋等，在南方部分地区携带率甚至高达1/8到1/10!

　　四、出生前能不能发现这些风险?

　　可以!关键在于“出生前”主动筛查。

　　现代医学提供了一整套生育前/孕前/孕期的遗传筛查和诊断手段，帮助父母提前了解风险、做出知情选择：

　　一、孕前携带者筛查

　　通过抽血检测夫妇双方是否为某些遗传病的携带者。若发现双方都携带同一种隐性致病基因，可进一步进行胚胎植入前诊断或产前诊断。

　　适合人群：

　　计划怀孕的夫妻

　　有家族遗传病史者

　　地区高发病种群体(如南方地中海贫血)

　　二、产前基因检测(如无创DNA、羊水穿刺)

　　当怀孕已经开始，可对胎儿进行染色体异常筛查和部分单基因病检测。部分高危妊娠人群也可进行全外显子组测序(WES)进行更深入分析。

　　五、面对高风险结果，父母可以怎么做?

　　若检测发现有致病基因携带风险，医学上提供几种选择：

　　辅助生殖+胚胎筛查：通过试管婴儿技术，在胚胎植入前筛选未携带致病基因的胚胎;

　　产前诊断：在孕期通过羊水穿刺等技术确诊胎儿是否患病，结合家庭决定是否继续妊娠;

　　提前干预和准备：有些罕见病如苯丙酮尿症(PKU)等，出生后尽早干预可大大改善生活质量。

　　六、科普之外，我们还该做什么?

　　对于罕见病，我们不能只是“了解”，更需要“行动”：

　　家庭要主动筛查：尤其是有家族病史、育龄夫妻，应在孕前或早孕期主动了解相关检测项目;

　　社会要加强宣传：提升公众对罕见病的认知，避免“病已临门才知晓”的遗憾;

　　政策要持续推动：推动罕见病防治纳入医保、公共卫生体系，为更多患者争取生存与尊严;

　　医学机构要规范服务：提高遗传咨询服务能力，让检测结果真正“看得懂”“用得上”。

　　结语

　　对于小航来说，他的人生在六个月时就被一个难以逆转的名字重新定义。但如果他的父母能在怀孕前进行一次携带者筛查，这个故事的结局或许可以重写。罕见病并不罕见，遗憾也不该重复。在孩子来到这个世界之前，父母多一次了解、一次检测，也许就能为一个家庭避免一场长期的悲痛。未来的健康人生，从每一个“出生前”的选择开始。

（姓名：杨靖萱；医院：郑州大学第三附属医院；科室：医学遗传与产前诊断中心；职称：护师）