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库欣综合征,也被称为皮质醇增多症,是一种由于体内糖皮质激素长期过度分泌引起的疾病。在儿童中,这种病症虽然相对罕见,但一旦发病,会对儿童的生长发育和健康造成严重影响。
一、识别要点
1.特征性表现
儿童库欣综合征的特征性表现主要包括满月脸、水牛背和向心性肥胖。由于糖皮质激素分泌过多,脂肪会在儿童的脸部、颈部、胸部和腹部沉积,而四肢相对消瘦。此外,皮肤会变得菲薄,脸色红润呈现多血貌,大腿、臀部、腹部还可能出现典型的紫纹。
2.其他临床表现
除了特征性表现外,儿童库欣综合征还可能出现一系列其他症状。例如,由于皮质醇增多导致蛋白质分解加速,儿童可能出现肌肉萎缩、肌力减低。此外,库欣综合征还可能导致儿童生长缓慢或停滞、抵抗力下降、学习成绩下降、记忆力减退等问题。
在内分泌方面,库欣综合征可能导致儿童出现高血压、电解质紊乱、血糖异常等。在精神方面,儿童可能表现出烦躁、失眠、抑郁等精神障碍。在性器官方面,由于雄激素增多,部分儿童可能出现多毛和痤疮。
3.实验室检查
实验室检查是确诊儿童库欣综合征的关键。常用的检查方法包括测定24小时尿游离皮质醇、皮质醇及促肾上腺皮质激素以及地塞米松抑制试验等。影像学检查如CT、B超、MRI等也可能用于病变部位和性质的诊断。
二、治疗要点
1.一般治疗
对于儿童库欣综合征的一般治疗,主要包括饮食调理和心理护理。在饮食方面,由于糖皮质激素可引起肥胖和糖代谢紊乱,因此需要控制好热量和脂肪的摄入量,减少钠盐的摄入,并适当补充身体所需的营养物质。同时,鼓励儿童进行适量的运动,如慢跑等,以减轻体重和改善糖代谢。在心理护理方面,患有库欣综合征的儿童可能会因为身体不适而变得焦躁不安,需要给予更多的关爱与鼓励,帮助其树立战胜疾病的自信心。
2.药物治疗
药物治疗是儿童库欣综合征的治疗手段之一。这些药物主要用于改善库欣综合征引起的血压升高、心率增快、水电解质紊乱等症状。
3.手术治疗
如果库欣综合征是由肿瘤性疾病导致的,如肾上腺皮质腺瘤或垂体腺瘤等,那么手术治疗可能是必要的。手术方法包括肾上腺切除术、双侧肾上腺切除术以及垂体切除术等。手术的目的在于切除产生过多皮质醇的病灶,从而控制皮质醇水平。
4.放射治疗
对于不适合手术或存在手术禁忌证的儿童库欣综合征患者,可以考虑放射治疗。放射治疗利用高能量放射线照射垂体区域,破坏过度活跃的垂体腺瘤细胞,从而降低皮质醇水平。
儿童库欣综合征虽罕见但影响重大,及时识别并采取综合治疗措施,结合个体化原则与定期随访,是保障患儿健康成长的关键。
(姓名:李杨世玉;医院:河南省儿童医院;科室:内分泌遗传代谢科;)