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　　听觉，是人类感知世界的重要通道。我们通过耳朵与声音交流、获取信息、感受生活。然而，对于一些家庭而言，耳聋可能悄然潜伏在血脉中——遗传性耳聋。不同于突发性或感染性耳聋，遗传性耳聋多在出生或儿童时期表现，若不了解相关知识，错过早期干预，可能影响语言、学习甚至心理发展。

　　一、什么是遗传性耳聋

　　遗传性耳聋，是由于基因变异导致听力障碍的疾病。它可表现为单耳或双耳听力下降，可能从出生时就存在，也可能在儿童或青少年期逐渐出现。医学上，将其分为两类：

　　非综合征性耳聋：听力损失为唯一症状，占遗传性耳聋的约70%-80%。

　　综合征性耳聋：伴随其他身体症状，如视力问题、肾脏异常、甲状腺疾病等。

　　遗传方式主要包括常染色体显性、常染色体隐性以及伴X染色体遗传，不同遗传模式影响耳聋出现的时间和严重程度。

　　二、遗传性耳聋的常见基因与机制

　　科学研究发现，目前已确定超过100个与耳聋相关的基因。其中，GJB2基因是最常见的致病基因，约占常染色体隐性耳聋的50%。GJB2基因突变会影响耳蜗内的听觉细胞间信息传递，使声音信号难以传递到大脑。

　　其他常见基因包括 SLC26A4(与Pendred综合征相关)、MT-RNR1(线粒体基因，与药物性耳聋有关)等。不同基因变异可导致听力损失的时间、程度和伴随症状各异。

　　三、早期发现的重要性

　　遗传性耳聋若在婴幼儿期未被发现，可能影响语言发育和认知能力。研究表明，听力损失儿童若在6个月内得到干预，语言能力接近正常儿童;而超过2岁才干预，则语言学习明显滞后。因此，早筛查、早干预是关键。

　　1. 新生儿听力筛查

　　新生儿听力筛查是发现遗传性耳聋的第一道防线。通过耳声发射(OAE)和自动听性脑干反应(AABR)测试，可在出生48小时内评估听力状况，为早期诊断提供依据。

　　2. 家族史调查

　　若家族中有耳聋病例，尤其是儿童或青少年期出现听力问题，应尽早进行基因检测和听力评估。家族史是判断耳聋遗传风险的重要线索。

　　四、干预与管理

　　虽然部分遗传性耳聋无法完全治愈，但科学干预能显著改善生活质量。

　　1. 助听器

　　助听器是最常用的辅助听力工具，可放大声音，帮助听力障碍者感知环境声音。儿童佩戴助听器，应配合听力训练，促进语言发展。

　　2. 人工耳蜗植入

　　对于重度至极重度听力损失的儿童或成人，人工耳蜗可直接刺激听神经，使患者恢复部分听觉功能。研究显示，早期植入人工耳蜗的儿童，其语言能力可接近正常水平。

　　3. 语言康复与教育支持

　　早期语言康复训练、家庭沟通指导以及学校辅助措施，对于儿童听力障碍患者的社会适应和学业发展至关重要。

　　五、基因检测的价值

　　基因检测不仅有助于确诊，还可用于风险评估和家族遗传咨询。例如：

　　风险预测：检测父母或胎儿可评估耳聋风险，指导孕期决策。

　　个体化干预：不同基因类型的耳聋对药物敏感性不同，基因信息可帮助医生制定最优干预方案。

　　家族咨询：了解遗传模式，可指导家族成员对下一代进行合理规划。

　　需要注意的是，基因检测应在专业遗传咨询机构进行，解释结果需结合临床表现，避免过度焦虑或误解。

　　六、预防与健康生活方式

　　虽然遗传性耳聋无法完全预防，但健康的生活方式和谨慎用药可减少听力损伤风险：

　　避免滥用耳毒性药物，如部分抗生素(庆大霉素)

　　控制高热、感染及重金属暴露

　　保护耳朵免受噪声伤害，减少环境噪声暴露

　　孕期定期产检，关注胎儿发育情况

　　七、社会与心理支持

　　听力障碍可能影响社交能力、自尊心和心理健康。家庭、学校及社会应提供支持：

　　培养家庭沟通习惯，使用手语、视觉提示或助听设备

　　提供心理咨询，帮助患者和家庭适应生活变化

　　推广社会认知，减少偏见与歧视

　　结语

　　遗传性耳聋是隐藏在血脉中的挑战，但早发现、早干预、科学管理可以极大改善患者生活质量。新生儿听力筛查、家族风险评估、基因检测、助听器与人工耳蜗，以及语言康复和社会支持，构成了完整的防护链。

　　“早知道，早干预”，不仅能让孩子更好地听见世界，也能让家庭在面对耳聋时从容应对。每一次科学干预，都是为听力健康铺就的坚实桥梁，也是生命沟通的重要保障。

　　(作者：杨新梦；单位：郑州市中心医院；科室：妇产科门诊；职称：主管技师)