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　　在很多影视剧中，我们常常看到这样的情节：一个原本幸福的家庭因为孩子出生后被确诊为严重的遗传病而陷入悲剧。然而在现实生活中，随着医学科技的进步，许多遗传病其实是可以通过产前基因检测提前发现并预防的。

　　那么，什么是产前基因检测?它能检测哪些疾病?准爸准妈该在什么时候做?又有哪些误解需要澄清?本文将为你一一解答。

　　一、什么是产前基因检测？

　　产前基因检测是一种通过采集胎儿、母体或父母的遗传物质(DNA)样本，检测胎儿是否携带某些遗传性疾病或染色体异常的技术。常见的样本包括母体外周血、羊水、绒毛组织等。

　　从检测方式来看，产前基因检测分为两类：

　　非侵入性产前基因检测(NIPT)：只需抽取孕妇的静脉血，通过分析血液中游离的胎儿DNA，检测胎儿染色体异常情况，如21三体综合征(唐氏综合征)、18三体、13三体等。

　　侵入性产前诊断：如绒毛取样(CVS)或羊水穿刺，可获得胎儿完整的染色体或DNA，用于进一步诊断单基因遗传病，如地中海贫血、脊髓性肌萎缩症(SMA)、囊性纤维化等。

　　二、为什么需要产前基因检测？

　　1. 提前筛查遗传病风险

　　有些遗传病在出生前并无明显症状，却会在出生后带来极大影响。例如，SMA是一种导致婴儿肌肉进行性萎缩的致命性疾病;地中海贫血会引起严重的贫血和生长迟缓。这些病如果能在产前发现，就能为家庭决策提供依据。

　　2. 有助于家庭规划

　　如果夫妻双方是某种隐性遗传病的携带者，未来每次怀孕都存在25%的几率将该病传给孩子。产前检测可以评估风险，帮助家庭做出是否继续妊娠、是否进行胚胎筛查等重要决策。

　　3. 科学、合理地保障优生优育

　　通过对胎儿进行基因检测，可以在怀孕早期发现潜在的问题，避免孩子出生后承受疾病带来的痛苦，同时减轻家庭和社会负担。

　　三、哪些人更适合进行产前基因检测？

　　虽然所有孕妇都有权选择是否进行基因检测，但以下高风险人群尤其建议考虑：

　　高龄产妇(35岁及以上)：胎儿发生染色体异常的风险增加;

　　家族中有遗传病史：如血友病、遗传性耳聋、先天性代谢病等;

　　既往有不良生育史：如反复自然流产、死胎、畸形儿等;

　　夫妇为近亲婚配;

　　夫妇曾生育过遗传病患儿。

　　此外，有些基因疾病在特定人群中携带率高，例如南方地区人群中地中海贫血基因携带率可高达10%~15%，建议婚前或孕前做地贫筛查。

　　四、常见产前基因检测项目

　　五、产前基因检测≠“完美婴儿”计划

　　尽管基因检测技术不断发展，但我们也不能对其抱有过高期待。它并不能“制造完美婴儿”，也不能完全预测所有疾病。

　　局限性包括：

　　无法检测所有遗传病：目前已知的遗传病超过6000种，但能普遍开展筛查的仅数十种;

　　结果有不确定性：部分检测结果为“变异意义不明”(VUS)，需要进一步随访;

　　可能引发心理压力：对于某些检测结果，家长难以立即做出决定。

　　因此，医生在推荐基因检测时，通常会结合遗传咨询，帮助家庭理解检测内容、结果与意义，避免恐慌或误解。

　　六、常见误区与澄清

　　误区一：“没有家族史就不需要做”

　　许多遗传病是隐性携带，夫妻双方可能毫无症状却携带相同病变基因。即使无家族史，也不能完全排除风险。

　　误区二：“产检正常就代表孩子健康”

　　常规产检如B超只能发现结构异常，无法发现基因层面的疾病。基因检测是对传统产检的有力补充。

　　误区三：“检测结果异常一定要终止妊娠”

　　检测结果只是提供风险信息，是否终止妊娠还需结合疾病严重程度、家庭意愿等多因素综合考虑。

　　结语

　　“健康的宝宝”是每一个家庭的期望。遗传病虽然无法根治，但通过现代医学手段，如产前基因检测，我们可以早发现、早干预、早决策，极大地提高优生优育的概率。对于准爸准妈们来说，不妨提前做足功课，咨询专业医生，在科学的指导下，为未来的孩子打造一个更健康的起点。

　　(姓名：娄欢；单位：郑州大学附属郑州中心医院；科室：妇产科；职称：副主任医师)